Search results for " Mutazione"
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Radiazione solare e variabilità genetica: cosa ci regala il sole sulla spiaggia (oltre la tintarella)
2015
La radiazione solare ha una componente UV ed è ormai abbastanza noto che questi raggi, essendo radiazioni ionizzanti, procurano danni al DNA. Più in particolare, l’energia conferita da queste radiazioni a due o più basi azotate pirimidiniche adiacenti su una stessa emielica di DNA, forma i “dimeri di pirimidina”, tipico addotto che renderebbe il DNA localmente illeggibile e non replicabile se non eliminato dai sistemi endogeni di riparazione. Ma per fortuna, in una cellula umana ci sono molti complessi enzimatici deputati alla rimozione dei dimeri di pirimidina e, considerando che ogni enzima è sempre codificato da un gene e che per ogni gene, per variabilità genetica, possono esistere tant…
Le chiome di Thanatos. L'approccio romantico alla Morte
2010
Il volume ha ad oggetto le variazioni che hanno caratterizzato il rapporto tra l’Uomo e la Morte nella cultura occidentale. Il percorso d’analisi viene portato avanti con un approccio diacronico in una indagine che, pur concentrandosi sull’esame testuale, di concerto, si ritaglia spazi per posare lo sguardo anche sulla produzione iconografica. Il testo traccia così la progressiva variazione figurale e letteraria della Morte: da Esiodo all’era romantica, passando per il libro della Genesi. Si rileverà come da una iniziale relazione verticale, caratterizzata dall’adorazione e dal terrore per la Morte, si giunga ad una relazione progressivamente più allineata su un asse di non-terrore, e infin…
Nero lucente
2012
Il testo propone una analogia fra la copertura della casa Salem (Cefalù/Palermo) di Pasquale Culotta e Giuseppe Leone e l'intradosso dell'Aula Magna della Facoltà di Architettura di Palermo, opera di Gino Pollini. La riflessione pone l'accento sulla mutazione di senso e di significato che i progettisti, in occasioni diverse riescono ad attribuire ad un esterno, la casa Salem, e ad un interno l'Aula Magna.
Il tempo della simultaneità nel progetto urbano. Tra permanenza e mutazione
2015
La ricerca sviluppata riflette sulla variabile tempo, assunta quale elemento fondante il progetto architettonico e urbano. Il tempo si configura in questa prospettiva come dimensione fondamentale nella comprensione del continuo evolversi dei “fatti urbani”, della continua modificazione del rapporto tra permanenza e mutazione, e del simultaneo coesistere di ciò che dura e ciò che si trasforma. Obiettivo della ricerca è stato quello di definire nuovi strumenti descrittivi ed operativi da offrire al progetto architettonico e urbano, che deve oggi sempre più misurarsi con il divenire della città contemporanea. Il concetto di simultaneità trova dunque uno specifico campo di applicazione nello st…
MIS-C in un paziente con AIG sistemica e mutazione di NLRP-3 in terapia con anakinra
2021
Terapia con Mecasermina in un bambino con iperinsulinismo congenito da mutazione INS-R
2017
RACHITISMO VITAMINA-D RESISTENTE DA MUTAZIONE DEL RECETTORE DELLA VITAMINA D: VARIABILITÀ FENOTIPICA IN DUE SORELLE
2017
PRESENTAZIONE DEL CASO, STORIA CLINICA E SINTOMATOLOGIA Il rachitismo vitamina-D resistente (HVDRR), è una patologia a trasmissione autosomica recessiva dovuta a mutazione del gene del recettore per la vitamina D (VDR). L’esordio del rachitismo è precoce e si può associare alopecia. Descriviamo il caso di due sorelle con HVDRR, la loro presentazione clinica e la risposta alla terapia. La primogenita in atto ha 4 anni di età, una ipocalcemia severa e resistente, con scarsa risposta al calcio per via orale somministrato ad alte dosi, ha avuto necessità -nel primo anno di vita- di somministrazione endovenosa di calcio per diversi mesi. La diagnosi è stata posta per l’insorgenza, in assenza di …
Una nuova mutazione nell’esone 4 del gene del FVIII causa un quadro di emofilia moderata.
2006
INTRODUZIONE. L’emofilia su scala mondiale rappresenta la più comune diatesi emorragica X linked. In Sicilia circa 140 famiglie sono soggette a tale condizione. Clinicamente l’emofilia è distinta in forma severa, moderata e lieve in base all’attività del fattore VIII (F8). La forma grave dell’emofilia A è caratterizzata dalla assenza di fattore VIII plasmatico e dall’attività del fattore VIII plasmatico < 1% ed è causata per il 50 % dalla inversione dell’introne 22 del gene del fattore VIII e per il 5% dalla inversione dell’introne 1. La restante parte di alterazioni genetiche riguarda numerose mutazioni puntiformi tipo missense, non-sense e frameshift. La forma moderata è dovuta più freque…
Profilo delle mutazioni più prevalenti del gene F8 nella popolazione Siciliana: identificazione di una nuova variante
2008
L’Emofilia A, la più comune causa di disordine emorragico nell’uomo, è causata da una grande varietà di mutazioni genetiche nel gene F8 con un ampio range di quadri clinici definiti: forma severa (FaVIIIC G al nucleotide -2 nell’introne 16 (IVS16 -2). Tale mutazione porta verosimilmente ad una alterazione del sito di splicing e non essendo presente nei due genitori è da ritenersi una mutazione de novo.